Please use this identifier to cite or link to this item: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/25347
Title: Синергический эффект митoхондриальной мутации у ребенка с инфантильной эпилептической энцефалопатией типа 18
Authors: Гречанина, Елена Яковлевна
Здыбская, Елена Петровна
Keywords: эпилептическая энцефалопатия тип 18
Issue Date: 1-Jun-2019
Citation: Здыбская Е. П. Синергический эффект митoхондриальной мутации у ребенка с инфантильной эпилептической энцефалопатией типа 18 / Е. П. Здыбская, Е. Я. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. ‒ 2019. ‒ № 1 (6). ‒ С. 199.
Abstract: Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия типа 18 – тяжелое аутосомно-рецессивное неврологическое расстройство. Судороги, резистентные к терапии возникают на первом году жизни, дети отстают в психомоторном развитии, имеют лицевые дизморфии. Заболевание обусловлено мутациями в гене SZT2.
URI: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/25347
Appears in Collections:Наукові праці. Кафедра медичної генетики

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
16.pdf285,26 kBAdobe PDFView/Open


This item is protected by original copyright



Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.